Prevalencia de la mutación de PIK3CA en cáncer de mama en la Argentina y su asociación con variables clínico-patológicas

Pablo Mandó; Rosario Vidal; Ana Alonso; Celia Brosio; Gonzalo Recondo; Gabriel Crimi; Francisco Von Stecher; Valeria Dennighoff; Florencia Perazzo

doi:10.56969/oc.v26i1.9

Autores/as

Pablo Mandó Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas Norberto Quirno (CEMIC) https://orcid.org/0000-0001-8387-9011
Rosario Vidal Hospital de Morón, Provincia de Buenos Aires
Ana Alonso Sanatorio de la Trinidad, Buenos Aires
Celia Brosio Sanatorio de la Trinidad, Buenos Aires
Gonzalo Recondo Servicio de Oncología, CEMIC, Buenos Aires
Gabriel Crimi Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas Norberto Quirno (CEMIC)
Francisco Von Stecher Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas Norberto Quirno (CEMIC) https://orcid.org/0000-0001-9018-9449
Valeria Dennighoff Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas Norberto Quirno (CEMIC)
Florencia Perazzo Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas Norberto Quirno (CEMIC)

DOI:

https://doi.org/10.56969/oc.v26i1.9

Palabras clave:

cáncer de mama, PIK3CA, perfil molecular, breast cancer, molecular profile

Resumen

La vía PI3K es de gran importancia para diversas funciones celulares, incluyendo el metabolismo celular y la proliferación, diferenciación y supervivencia. Después de p53, esta ruta es considerada como la más afectada por alteraciones genéticas en comparación con cualquier otra vía en cáncer. La identificación de alteraciones genómicas y de su frecuencia en los diferentes subtipos de cáncer de mama puede tener un importante valor terapéutico. Este es un estudio retrospectivo multicéntrico de pacientes con cáncer de mama estadio I-IV del CEMIC, Hospital de Morón y Sanatorio de la Trinidad, cuyo objetivo fue determinar el estatus mutacional de PIK3CA y valorar su asociación con variables clínico-patológicas. Fueron incluidos en total 202 pacientes, estadio I 38%, II 41%, III 19% y IV 2%. Al determinar su fenotipo por inmunohistoquímica ,72% eran luminales, 14% HER2+ y 14% triple negativo. Se detectaron 67 mutaciones, definiendo una prevalencia del 33%. Las mutaciones más frecuentemente expresadas fueron la H1047R en 19% y E542K 15%. Se observó una menor tasa de mutación en los pacientes con tumores HER2+ (p=0.04). El advenimiento de los inhibidores de PIK3CA y su llegada a la práctica clínica para el tratamiento del cáncer de mama genera la necesidad de conocer con detalle esta población a nivel clínico y molecular para así poder tratarla adecuadamente y de manera personalizada.

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