Estudio de RAS/BRAF en biopsia líquida en cáncer de colon metastásico

Natalia Tissera; Romina Luca; Federico Esteso; Albano Blanco; Matías Chacón; Juan Manuel O’Connor

doi:10.56969/oc.v27i1.6

Autores/as

Natalia Tissera Instituto Alexander Fleming, Buenos Aires https://orcid.org/0000-0002-3396-6878
Romina Luca Instituto Alexander Flemming, Buenos Aires
Federico Esteso Instituto Alexander Flemming, Buenos Aires https://orcid.org/0000-0003-1977-9846
Albano Blanco Instituto Alexander Fleming, Buenos Aires https://orcid.org/0000-0002-1665-5373
Matías Chacón Instituto Alexander Flemming, Buenos Aires https://orcid.org/0000-0002-4935-9773
Juan Manuel O’Connor Instituto Alexander Flemming, Buenos Aires

DOI:

https://doi.org/10.56969/oc.v27i1.6

Palabras clave:

KRAS/BRAF, cfDNA, CCRm, anti-EGFR

Resumen

La evaluación de cfDNA (cell-free DNA) en biopsia líquida en cáncer de colon metastásico (CCRm), tiene alta sensibilidad/especificidad y concordancia con la biopsia del tejido para evaluar mutaciones de novo o resistencia a la terapia dirigida.El objetivo fue analizar la frecuencia de mutaciones RAS/ BRAF en cfDNA de pacientes con CCRm.

Este es un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional de pacientes con CCRm que realizaron biopsia líquida en el Instituto Alexander Fleming desde 02/2020 hasta 11/2020.

Se analizaron 41 pacientes, 54% (22) eran de sexo masculino. La edad mediana fue de 52 años (r 45- 61). Se diagnosticaron en estadio IV 66% (27), III 12% (5), II 17% (7) y I 5% (2). La localización del primario fue izquierda en 78% (32) de los pacientes. El sitio metastásico más frecuente fue hepático en 76% (31/41) de los cuales se presentaron en forma sincrónica en 87% (27) de los casos. La presentación en más de dos sitios metastásicos fue de 9% (23). Las mutaciones KRAS/BRAF se observaron en 51% (21) de los pacientes. Se solicitó cfDNA en primera o segunda línea en 63% (26) y en tercera o más en 37% (15) de los casos. El 37% (15) de los pacientes a los que se les solicitó en tercera o más líneas cfDNA se obtuvieron resultados de RAS/BRAF mutado en 47% (7) y RAS/BRAF no mutado en 53% (8). Los esquemas más utilizados en este escenario fueron quimioterapia ± bevacizumab 53% (8), anti- EGFR más quimioterapia 20% (3), trifluridine/ tipiracil o regorafenib 20% (3) e inmunoterapia 7% (1). El 38% (3/8) con KRAS/BRAF no mutado realizaron reintroducción con anti-EGFR. Con un seguimiento mediano de 9 meses (IC 95% 8,1-9,8), la supervivencia libre de progresión (SLP) para los pacientes KRAS/BRAF no mutados y mutados fue de 11 (IC 95% 6 – NA) y 5 (IC 95% 4 – NA) meses respectivamente.

Concluimos que en nuestra experiencia, la biopsia líquida fue útil tanto en primera como en tercera línea para demostrar la presencia de mutaciones RAS/BRAF en el 51% de los pacientes con CCRm.

Citas

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